Symptomen van Usher

Mensen met het syndroom van Usher zijn vanaf hun geboorte slechthorend of doof, tenzij type 3 van het Usher syndroom van sprake is. Bij type 3 worden symptomen pas op latere leeftijd zichtbaar. Usher-genen zijn doorgaans erg groot en hebben om deze reden ook een belangrijke functie in het menselijk lichaam. Symptomen van Usher omvatten: doofheid of steeds slechter wordend gehoor, Retinitis Pigmentosa, moeite met balanceren en tunnelvisie.

De belangrijkste symptomen

De belangrijkste symptomen zijn gehoorverlies en de oogaandoening Retinitis Pigmentosa. Maar men kan ook vaak last hebben van evenwichtsproblemen. De aandoening Retinitis Pigmentosa zorgt ervoor dat men nachtblind wordt en men een tunnelvisie krijgt. Het netvlies verliest pigment en de zijkanten van het gezichtsvermogen vallen weg, waardoor een klein gedeelte in het midden overblijft: een tunnel. De gevolgen van deze oogaandoening komen meestal pas aan het licht in de puberteit of op latere leeftijd.

Drie verschillende types

Het syndroom van Usher kent 3 verschillende types.

Type 1:

Wat kenmerkend is voor type 1 is dat de klachten al vanaf de geboorte aanwezig zijn. Mensen met type 1 zijn extreem slechthorend of doof geboren, vaak wordt dit gekoppeld aan nachtblindheid. Naar loop van jaren ontwikkelt deze nachtblindheid in slechter zicht en uiteindelijk vaak in complete blindheid. De meeste klachten met betrekking tot zicht komen vanaf 10 jaar oud. Patiënten hebben bijna altijd evenwichtsproblemen.

Type 2:

Wat kenmerkend is voor type 2 is dat het enkel milde doofheid is die vaak met een hoortoestel verholpen kan worden. Later in levensduur zal slechtziendheid pas komen opdagen. Slechtziendheid komt vaak pas na de puberteit voor. Dit type Usher syndroom komt veruit het meeste voor onder patiënten.

Type 3:

Wat kenmerkend is voor type 3 is dat mensen pas op latere leeftijd de klachten van Usher ervaren. Dit type is extreem zeldzaam en komt bijna alleen in Scandinavië voor. De meeste klachten spelen op in de puberteit en mensen met type 3 kunnen ook evenwichtsproblemen veroorzaken.